Se trata de una enfermedad que debe su nombre a un artista francés del siglo XIX. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente y se clasifica dentro de los trastornos genéticos. Aunque se trata de una afección muy poco frecuente, el conocimiento necesario sobre ella puede ayudarle a comprender mejor este trastorno.
En todo el mundo, el síndrome de Toulouse-Lautrec afecta a casi 1 de cada 1,9 millones de personas. Se trata de una afección tan rara que las ciencias médicas sólo han documentado unos 205 casos hasta la fecha. Se sabe que el gran pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec la padeció, y de ahí que este trastorno genético lleve su nombre. En el lenguaje clínico, se denomina picnodisostosis (abreviado, PYCD).
¿Cuál es la causa de esta afección?
El cromosoma 1q21 tiene una enzima llamada catepsina K. Cuando un gen que hace que esta enzima actúe se modifica o muta, puede dar lugar a la picnodisostosis o síndrome de Toulouse-Lautrec. Esta enzima (catepsina K) es importante para la estructuración y el modelado de los huesos. La proteína formada a partir de esta enzima funciona como material de soporte para los nutrientes formadores de hueso, como los fosfatos y el calcio. Cuando el gen muta, da lugar a huesos frágiles pero más densos. Esto se debe principalmente a la formación adicional de proteínas (denominadas colágenos, desencadenada por este gen mutado).
Signos de esta enfermedad
El hecho más importante es que las personas con síndrome de Toulouse-Lautrec pueden tener un mayor riesgo de fracturas por caídas. Debido a problemas relacionados con la movilidad, es posible que no puedan mantener una salud cardiaca adecuada, así como una buena forma física general.
Un signo característico de esta enfermedad es la formación de huesos frágiles pero densos. Sin embargo, hay otros síntomas que también caracterizan su aparición; estos signos son dedos de los pies más cortos, frente elevada, piernas más cortas, estatura encogida y paladar acortado. Otros signos son problemas en la cognición (procesamiento de la información); sin embargo, los niveles de inteligencia de las personas con esta enfermedad son normales. Las personas con síndrome de Toulouse-Lautrec también pueden sufrir ciclos respiratorios no lineales, así como un hígado de gran tamaño.
¿Cómo saber si padece esta enfermedad?
A menudo, a los médicos les resulta muy difícil llegar a una conclusión. Esto se debe principalmente a la rareza del síndrome de Toulouse-Lautrec. En general, se diagnostica cuando se es un niño pequeño. Se confirma mediante un examen de las extremidades, los dedos de los pies y de las manos, junto con la comprensión del historial clínico de los padres, así como unas cuantas pruebas (realizadas en el laboratorio). De todos ellos, el historial médico de los padres puede ayudar a comprender la incidencia del síndrome de Toulouse-Lautrec. Es obligatorio revelar todos los trastornos genéticos conocidos en los genes de la familia para permitir un diagnóstico eficaz de esta afección.
Como las pruebas genéticas no son habituales, sólo se realizan en laboratorios avanzados de pruebas genéticas. Es posible que su médico quiera comprobar el gen CTSK a nivel molecular. Estas pruebas contribuyen en gran medida a determinar el estado de salud. Además de las pruebas genéticas, se realizan radiografías para conocer la estructura ósea y la densidad de los huesos.
¿Cómo tratar el síndrome de Toulouse-Lautrec?
Para tratar esta afección se necesita un equipo de médicos con cualificaciones especiales y experiencias afines. El equipo suele contar con un especialista en salud ósea (ortopedista), un médico especialista en salud infantil (pediatra) y también puede tener un médico que trate trastornos relacionados con las hormonas (un endocrinólogo). En algunos casos, el equipo también puede necesitar los servicios de un cirujano (normalmente un especialista en cirugía ortopédica). Usted puede preguntarse cuál es el papel de un especialista en hormonas podría desempeñar aquí; este miembro del equipo es necesario para contener algunos signos de esta condición a través de la activación de las hormonas de crecimiento. Estos tratamientos hormonales son necesarios para los niños que no crecen tanto como los de su misma edad. También es posible inhibir la acción de determinadas enzimas que pueden ser potencialmente perjudiciales para la salud de los huesos.
Los miembros del equipo mencionados constituyen un equipo típico formado para tratar a niños. En el caso de las personas adultas a las que se diagnostica el síndrome de Toulouse-Lautrec, el equipo de especialistas tratantes también incluirá un médico de atención primaria. El papel de este médico es servir de coordinador de los tratamientos planificados y administrados.
El plan de tratamiento
No hay dos planes de tratamiento iguales; cada plan se desarrolla en respuesta a los signos de la enfermedad. Si los músculos faciales se ven afectados como parte de los síntomas, el plan de tratamiento requerirá la intervención de un cirujano estético. Por otro lado, si la porción del paladar no es lo suficientemente grande (y es demasiado estrecha), entonces su plan de tratamiento implicará la intervención de un ortodoncista; y, para administrar sin problemas los cuidados bucales, su plan de tratamiento puede necesitar los cuidados de un cirujano oral.
Se recomienda a los adultos y niños con síndrome de Toulouse-Lautrec que no practiquen deportes de contacto, como fútbol, hockey, etc. En cambio, actividades deportivas como el ciclismo, la natación y otras similares son las más adecuadas para ellos.
Como es probable que el síndrome de Toulouse-Lautrec fragilice los huesos, las probabilidades de sufrir fracturas óseas son altas. De ahí que pueda ser necesaria la atención de un cirujano ortopédico o un traumatólogo de forma continuada. Aunque haya evitado cuidadosamente las caídas accidentales, pueden producirse fracturas debido a la ansiedad y el estrés. Si el número de fracturas es múltiple, el traumatólogo puede colocarle una barra en la pierna. Si ambas piernas presentan fracturas múltiples, pueden implantarse barras en ambas.
Vivir con el síndrome de Toulouse-Lautrec
Las personas con este síndrome han podido llevar una vida adecuada. Pero puede requerir un papel activo de los médicos y tomar las precauciones necesarias para evitar caídas o fracturas. Además, es necesario hablar abiertamente con la pareja para evitar el riesgo de que los genes mutados se transmitan a los hijos. A su vez, es posible que su pareja también necesite revisar su salud genética para descartar posibles riesgos de los que pueda ser portadora. El riesgo de que su hijo padezca esta enfermedad puede llegar al 50% si su pareja tiene el síndrome de Toulouse-Lautrec y si usted también es portadora.
En esencia, el síndrome de Toulouse-Lautrec puede desencadenarse cuando muta un gen que debe codificar una enzima llamada catepsina K. La catepsina K es esencial para modelar los huesos; especialmente, su proteína actúa como sustancia de soporte para nutrientes como el calcio y los fosfatos. Esta mutación genética da lugar a huesos más densos. Este síndrome también puede hacer que los huesos se vuelvan quebradizos, con lo que aumentan las probabilidades de sufrir fracturas. A veces, también pueden producirse fracturas debido a la tensión añadida. Las personas con síndrome de Toulouse-Lautrec no deben practicar deportes de contacto. Actividades como la natación, el ciclismo, etc. son adecuadas para esta dolencia.
Por último, pero no por ello menos importante, las personas con síndrome de Toulouse-Lautrec pueden llevar una vida normal si toman las precauciones necesarias y también aprovechan la atención continuada de su equipo de especialistas médicos.